عياده

مفهوم مرض الفينيل كيتون يوريا الذي يصيب بعض الرضع

بقلم-الدكتورة دينا حامد أحمد

 

الفينيل كيتون يوريا (بِيلَةُ الفينيل كيتون) عند الأطفال

 

عند التحدث عن غذاء الأطفال الرضع ينصح دائماً الأطباء بالرضاعة الطبيعية، وعند وجود بعض المشكلات الصحية للأُم أو ظهور أحد أعراض الحساسية على الطفل من الرضاعة الطبيعية يبدأ الطبيب باستبدال اللبن الطبيعي بالألبان الصناعية المعروفة.

 

سوف نتناول في هذا المقال موضوع يجهله الكثير من الناس وهو الفينيل كيتون يوريا ( بِيلَةُ الفينيل كيتون) وهذه الحالة من الحالات النادرة والتي قد تظهر في بعض الأطفال الرُضع بسبب خلل جيني في الأنزيم المسؤول عن تكسير الحمض الأميني فينيل ألانين وهو أحد الأحماض الأمينية الأساسية الموجود بالحليب، حيث يصبح جسم الطفل غير قادر على تكسيره مما يؤدي إلى تراكم خطير له بالجسم، وتبدأ تظهر بعض الأعراض التي تتطور بسرعة مسببة مشكلات خطيرة قد تصل للإعاقة الذهنية للطفل حيثُ يؤثر هذا الحمض تأثير مباشر على الجهاز العصبي.

 

ومن هنا يجب التعرف على هذه الحالة وكيفية تشخيصها وطرق التعامل معها.

 

ما هي الفينيل كيتون يوريا

 

هي حالة مرضية وراثية ناتجة عن وجود خلل في الجين المسؤول عن إنتاج أنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز وهو الأنزيم المسؤول عن تكسير الفينيل ألانين الموجود بالحليب مما يؤدي إلى تراكم خطير له بالجسم، وتظهر أعراضه تدريجياً.

 

كيفية تشخيص الحالة

 

1- يتم أخذ عينة دم من كعب الطفل بعد الولادة بيومين لمعرفة نسبة الفينيل ألانين في الدم (وفرت وزارة الصحة المصرية منذ سنوات هذا التحليل مجاني لحديثي الولادة لسرعة التعامل مع الأطفال المصابة).

 

2- في حالة عدم إجراء هذا التحليل وظهور أحد الأعراض يتم عمل الفحوصات المعملية لقياس نسبة الفينيل ألانين في الدم.

 

أعراض الفينيل كيتون يوريا

 

يبدو الطفل طبيعياً في الشهور الأولى وتبدأ الأعراض في الظهور تدريجياً وتتمثل في:

 

  • ظهور رائحة كريهة في نفس وبول وجلد الطفل نتيجة لتراكم الفينيل كيتون في جسمه.
  • فرط في الحركة حيثُ يزداد نشاط الطفل بشكل ملحوظ.
  • الأمراض الجلدية مثل الإكزيما.
  • الارتعاش المستمر للطفل.

 

وتتطور هذه الأعراض إذا لم يتم التعامل معها بالصورة الجيدة مسببة

 

  • تشنجات نتيجة خلل الجهاز العصبي للطفل مصحوب بنوبات.
  • تأخر النمو والإعاقة الذهنية للطفل.
  • صغر حجم رأس الطفل بالنسبة لحجم جسمه.
  • المشكلات السلوكية والاضطرابات النفسية للطفل.

 

لذلك يجب على الوالدين سرعة التوجه للطبيب المختص لأخذ الاستشارة وإتخاذ اللازم.

 

كيفية التعامل مع الطفل مصاب الفينيل كيتون يوريا

 

بعد التأكد من الفحوصات المعملية بتواجد الفينيل ألانين بكمية كبيرة بالجسم يجب إتباع الآتي

 

1- إستبدال الألبان الصناعية أو لبن الأم بألبان pku حيثُ تحتوي هذه الألبان على جميع الأحماض الأمينية التي يحتاجها الجسم بإستثناء الفينيل ألانين.

 

2- المتابعة مع الطبيب المختص في معالجة هذه الحالات.

 

3- إتباع نظام غذائي خاص بهذه الحالات.

 

4- في حالة إعطاء الطفل الأغذية الصلبة يجب تجنب الأطعمة الغنية بالبروتين مثل ( البيض- الجبن- المكسرات- الحليب- الدجاج- الفول- اللحم البقري- الأسماك).

 

5- متابعة نسبة الفينيل ألانين باستمرار لتجنب تطور الأعراض.

 

أطفالنا صحتهم أمانة ويجب علينا التوجه للطبيب المختص عند ظهور أي عرض غير تقليدي وذلك للتشخيص المبكر لأي حالة مرضية وسرعة التعامل معها لتجنب تطورها.

 

توفر وزارة الصحة المصرية الإدارة العامة للحد من الإعاقة ألبان الـ Pku مجاناً في عدة مراكز على مستوى الجمهورية منها:

  • مركز طبي المحكمة بالنزهة.
  • مركز طبي عين حلوان.
  • مركز طبي كيمان فارس بالفيوم.
  • مركز طبي روض الفرج.
  • مركز الإرشاد الوراثي بأسيوط.
  • مركز الإرشاد الوراثي ببور سعيد.
  • مركز الإرشاد الوراثي بقنا.
  • مستشفى أطفال الرمل.
  • مستشفى أسوان العام.

 

عياده بوابة القاهرة: الأطفال الأكثر تعرضاً للإصابة بهذه الحالة هم من لديهم تاريخ وراثي للمرض.

موضوعات متعلقة

اترك رد

زر الذهاب إلى الأعلى